از سندروم گرگینه تا مرد سنگی

به گزارش روزنامه خراسان، براساس اعلام Orphanet، وبسایت ویژه گردآوری اطلاعات درخصوص بیماری‌های خاص، تاکنون ۶ تا۷ هزار بیماری نادر در جهان شناسایی شده‌اند. ما قصد داریم در این مطلب شما را با تعدادی از نادرترین بیماری‌های جهان آشنا کنیم.

سندروم گرگینه

سندروم گرگینه یک اختلال ژنتیکی مربوط به رشد بیش از حد مو در قسمت‌های خاصی از بدن است که نباید هیچ مویی وجود داشته باشد. برخی از افراد با این سندرم به‌دنیا می آیند و برخی در طول زندگی به‌طور ناگهانی به آن مبتلا می‌شوند. این بیماری در برخی مبتلایان، ظاهری شبیه گرگ ایجاد می‌کند اما می‌تواند علایم دیگری مثل از دست دادن دندان‌ها نیز داشته باشد.

توهم کوتارد

بیمار از یک اختلال روانی شدید رنج می‌برد. مبتلایان به «توهم کوتارد» باور دارند که مرده‌اند یا وجود ندارند و صرفا موجوداتی تخیلی هستند. این بیماران همچنین تصور می‌کنند بدنشان در حال متعفن شدن است یا امعا و احشا و خون در بدن شان وجود ندارد. در برخی موارد بیمار تصور می‌کند بوی گوشت فاسد را استشمام می‌کند. این بیماری به «نشانگان مرده متحرک »نیز شناخته می‌شود.

سندروم پروتئوس

سندروم پروتئوس یک اختلال ژنتیکی نادر است. این بیماری عجیب و ناشناخته سبب نامتقارن شدن اندام‌ها می‌شود به این معنی که سمت چپ و راست بدن به‌طور متفاوتی رشد می‌کنند. اندام‌ها و بافت‌های درگیر در سندروم پروتئوس نسبت به دیگر اعضای بدن رشد نامتناسبی دارند. نوزادان مبتلا به سندروم پروتئوس یا علایم کمی از این بیماری را نشان می‌دهند یا هیچ نشانه‌ای ندارند. در سراسر جهان ۲۰۰ نفر به این بیماری مبتلا شده‌اند و فقط ۱۰۰ نفر از آن‌ها زنده هستند.

سندروم دست بیگانه

نوعی بیماری عصبی است. بیماران مبتلا به «سندروم دست بیگانه» تصور می‌کنند دست‌هایشان فراتر از کنترل آن‌ها عمل می‌کند. این بیماران نمی‌توانند دست خود را کنترل کنند. این اختلال با دیگر اختلالات عصبی مرتبط است و گاهی برای کسانی‌که به‌تازگی جراحی‌های مهم مغزی انجام داده‌اند نیز اتفاق می‌افتد.

سندروم انفجار سر

نگران نباشید، سرهیچ کس در این بیماری منفجر نمی‌شود. مبتلایان معمولاً صداهای بسیار بلندی مانند انفجار بمب، شلیک اسلحه، صدای زنگ یا نوعی صدای بلند و ناشناخته را هنگام خواب می‌شنوند. منشأ این صداها در داخل سر است. این صداها معمولاً در ساعات اولیه خواب احساس می‌شود و معمولاً با هیچ دردی همراه نیست. محققان هنوز عامل این بیماری را کشف نکرده‌اند اما بر این باورند که استرس و اضطراب بزرگ‌ترین عامل پشت‌پرده این بیماری است.

سندروم آلیس در سرزمین عجایب

این بیماری یک وضعیت نورولوژیکی بسیار نادر است و شایع‌ترین نشانۀ آن مشاهدۀ تغییر در اندازۀ اعضای بدن توسط فرد مبتلاست. این افراد اندازۀ اعضای بدنشان را به‌درستی تشخیص نمی‌دهند و آن‌ ها را بزرگ‌تر یا کوچک‌تر می‌بینند. محققان بر این باورند که این بیماری بر اثر سردردهای شدید یا استفاده از داروهای تغییردهنده ذهن ایجاد می‌شود. مبتلایان ممکن است چیزهایی ببینند که وجود ندارند؛ آن‌ها درک درستی ازگذشت زمان ندارند و عقربه‌های ساعت برایشان یا بسیار کند یا با سرعتی سرسام‌آور حرکت می‌کند. این اختلالات ممکن است چندین‌بار در روز بدون هیچ علامت هشداردهنده‌ای رخ دهند.

سندروم مرد سنگی

این بیماری بسیار نادر ژنتیکی روی ۳/۱ نفر از هر یک میلیون نفر تاثیر می‌گذارد و عضلات و تاندون‌ها را به استخوان تبدیل می‌کند. در حالت پیشرفته بخش عمده‌ای از ماهیچه‌ها به استخوان تبدیل می‌شوند و توانایی حرکت، تنفس، صحبت کردن و حتی غذا خوردن را از دست می‌دهند.

لوپوس

لوپوس یک بیماری خودایمنی است که در آن سیستم ایمنی بدن بیمار به بافت‌ها و اندامهای بدن او حمله می‌کند. این حملات باعث التهاب، ورم و آسیب دیدن نقاط مختلف بدن مثل مفاصل، پوست، کلیه‌ها، خون، قلب و ریه می‌شود. مهم‌ترین علامت لوپوس نوعی حساسیت پوستی روی صورت و گونه‌هاست که شکلی شبیه بال پروانه دارد.

آکرومگالی

کمتر از یک نفر در ۲۰هزار نفر تحت تاثیر این بیماری قرار می‌گیرند. در این اختلال نادر که بر اثر ترشح بیش از حد هورمون رشد از غده هیپوفیز ایجاد می‌شود، اندام‌ها (دست‌ها و پاها) رشد غیرطبیعی پیدا می‌کنند و با گذشت زمان تغییر شکل در صورت نیز اتفاق می‌افتد. بینی، آرواره و انگشتان دست و پا بیشترین درگیری را با این بیماری دارند. بزرگی زبان، کلفت شدن صدا و بزرگ شدن قفسه سینه از دیگر علایم ظاهری این بیماری است.